Գենետիկների միջազգային խոշոր կոնսորցիումն ավարտել է 38 քաղցկեղային տեսակներին պատկանող 2,6 հազար ուռուցքների գենոմների վերծանումը։ Դրանց համեմատությունը ցույց է տվել, որ «նորածին» քաղցկեղային բջիջների ԴՆԹ-ն միջինում 4-5 վտանգավոր մուտացիա է պարունակում։ Այս մասին հայտնում է ТАСС-ը, հղում անելով Nature պարբերականին։

«Մեր հետազոտությունը կօգնի հասկանալ, թե ինչու նույն տիպի ուռուցքով երկու հիվանդ տարբեր կերպ են արձագանքում միևնույն դեղամիջոցին։ Նրանցից յուրաքանչյուրն ունի իր ուրույն գենոմը, սակայն նրանց ԴՆԹ-ների ներսում քաղցկեղային բջիջների պահվածքի շաբլոնների վերջավոր թիվ է թաքնված, որոնք մենք կարող ենք բացահայտել այս հետազոտության պես մեծածավալ հետազոտությունների շնորհիվ», - ասել է Փիթեր Քեմփբելը՝ կոնսորցիումի համաղեկավարներից մեկը բրիտանական Սենգերի ինստիտուտից։

Քաղցկեղը և այլ չարորակ նորագոյացությունները մարդկանց մահացության գլխավոր պատճառներից մեկն են, մի փոքր զիջելով սրտի և անոթների հիվանդություններին։ Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության գնահատականով, Երկրագնդի վրա յուրաքանչյուր վեցերորդ մահվան պատճառը քաղցկեղն է։ 2018 թվականին միայն չարորակ ուռուցքները 10 մլն մոլորակի բնակչի մահվան պատճառ են դարձել։

Որպես կանոն, քաղցկեղն ավելի հաճախ ախտահարում է մեծահասակներին, ինչը գիտնականները կապում են ծերության պատճառով ԴՆԹ-ում առաջած խզումները նորոգելու օրգանիզմի ընդունակության վատթարացման և գենոմում պոտենցիալ կերպով վտանգավոր, բայց ոչ մահացու մուտացիաների թվի կուտակման հետ։ Մյուս կողմից դեռ պարզ չէ, թե ԴՆԹ-ի որքան նմանատիպ «վրիպակ» է հարկավոր ուռուցքի ձևավորման համար, և կան արդյոք քաղցկեղի տարբեր տեսակների առաջացումը և զարգացումը ղեկավարող ընդհանուր «կանոններ»։

Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) գենետիկների միջազգային կոնսորցիումը, քաղցկեղային բջիջների գենոմների վերծանման և ուսումնասիրման մինչ օրս ամենազանգվածային նախագծի շրջանակում, այս հարցերի առաջին պատասխաններն է ստացել։ Նախագծին մասնակցել են 37 երկրից 1,3 հազար գիտնական և բժիշկ, ոորոնք իրենց ջանքերն են միավորել քաղցկեղային ուռուցքների մի քանի հազար նմուշների ամբողջական գենոմների վերծանման համար։

Քաղցկեղի գլոբալ հաշվեգրումը

Ի տարբերություն նմանատիպ այլ հետազոտությունների, PCAWG մասնակիցներն աշխատել են ոչ միայն ԴՆԹ-ի այն հատվածի հետ, որը սպիտակուցներն է կոդավորում և գենոմի ընդհանուր երկարության ընդամենը մի փոքր մասն է կազմում, այլ նաև հետազոտել են «աղբային» ԴՆԹ-ն, որը բաժանում է տարբեր գեները և ազդում է այն բանի վրա, թե որքան ակտիվ է բջիջը կարդում այդ գեները։ Նրանք ուսումնասիրել են մուտացիաները գենոմի բոլոր այդ հատվածներում, համեմատել միմյանց հետ և մարդու առողջ բջիջների ԴՆԹ-ների համանման հատվածների կառուցվածքի հետ։

Այս անալիզը հետաքրքիր և նախկինում անհայտ, բոլոր տեսակների կամ գրեթե բոլոր տեսակների քաղցկեղներին բնորոշ շատ ընդհանուր գծեր է բացահայտել։ Մասնավորապես, գիտնականներն ապացուցել են, որ չարորակ նորագոյացությունները ճնշող մեծամասնության դեպքերում, մուտացիաների հետևանքով իսկապես առաջանում են սպիտակուցը կոդավորող գեների մեծ մասում, այլ ոչ թե «աղբային» ԴՆԹ-ում։

Իր հերթին, օրգանիզմի ներսում ապրելու ընդունակ քաղցկեղային բջջի ծնվելու համար անհրաժեշտ է մոտ 4-5 նմանատիպ մուտացիա, որոնցից շատերն, ինչպես պարզվեց, նույնն են քաղցկեղի մի քանի տասնյակ տեսակների համար։ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի նմանատիպ փոփոխությունները, ինչպես պարզեցին գիտնականները, բացատրում են իրենց կողմից հետազոտած քաղցկեղային ուռուցքների մոտավորապես 95%-ի առաջացումը։

«Մեզ շատ զարմացրեց այն, որ ուռուցքների գրեթե բոլոր տեսակներն ունեին քաղցկեղային բջիջների ձևավորման համար անհրաժեշտ առանցքային մուտացիաների նույն թիվը։ Սա խոսում է ի օգուտ այն տեսությունների, որոնք պնդում են, որ մուտացիաները պետք է բջջի մի քանի պաշտպանիչ մեխանիզմներ «կոտրեն», մինչև որ նրա հետ ինչ-որ վատ բան պատահի», - հավելել է Յակոբ Պեդերսենը՝ Դանիայի Օրհաուսի համալսարանի պրոֆեսորը։

Մյուս կողմից, մնացած 5% ուռուցքների բնույթը գիտնականների համար դեռ գաղտնիք է մնում։ Քեմփբելի խոսքով, դա խոսում է այն բանի մասին, որ քաղցկեղի առաջացման ոչ բոլոր շարժիչ գործոններն են մարդկությանը հայտնի։ Գիտնականը հույս ունի, որ դա կդրդի PCAWG-ի և այլ գենետիկական կոնսորցիումների գիտնականներին շարունակելու ուսումնասիրությունները։

Սկզբնաղբյուր՝ nauka.tass.ru