Ժամանակակից բժշկության մեջ քաղցկեղի ախտորոշման նպատակով կիրառվում են տարաբնույթ եղանակներ, որոնք հնարավորություն են տալիս որոշել հիվանդության առաջընթացի ռիսկը և կանխարգելել նրա զարգացումը նույնիսկ ախտանիշների բացակայության դեպքում: Այս բնագավառում հետազոտությունների մասին առավել մանրամասն Дням.Ру-ին  պատմել է «Գենոանալիտիկա» գենոմային հետազոտությունների լաբորատորիայի աշխատակից Սամուել Նախշունովը:

Բժշկության մեջ վաղուց մշակվել են այնպիսի մոտեցումներ, որոնք հնարավորություն են տալիս բարձրացնել քաղցկեղային հիվանդների ապրելիության ցուցանիշը, շնորհիվ մեթոդաբանության, որի օգնությամբ հնարավոր է հայտնաբերել ռիսկի խումբը և նրա ներսում համակարգային հետազոտություններ իրականացնել: Ռիսկի խմբերը ձևավորվում են մի քանի բաղադրիչների հիման վրա, դա նախ` հիվանդի տարիքն է և անամնեզի տվյալները:

Կոնկրետ հիվանդությունների տարիքային ռիսկը գնահատվում է բժշկական վիճակագրության համաձայն: Մասնավորապես, կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը 150 անգամ բարձր է 65 տարեկանից բարձր կանանց, քան 30 տարեկանը չլրացած կանանց մոտ: Այսպիսով, ըստ տվյալների, կարելի է մասնագետի խորհրդատվություն նշանակել, իսկ անհրաժեշտության դեպքում՝ հետազոտություն:

«Մի անգամ, երբ հյուր էի Իսրայելում, ականատես եղա նպատակային հաղորդման. մորաքրոջս ծանուցում եկավ այն մասին, որ անհրաժեշտ է դիմել մամոլոգի, քանի որ, ըստ տարիքի, նա արդեն ռիսկի խմբում էր», – պատմեց Նախշունովը:. Նման պրակտիկան արդյունքներ է տալիս. այսպես, օրինակ, Ճապոնիայում հասել են ստամոքսի քաղցկեղով հիվանդների ապրելիության ամենաբարձր ցուցանիշին՝ 53%, մինչդեռ այլ երկրներում այս ցուցանիշը պահպանվում է 15-20% մակարդակի վրա: Սակայն այս պայքարում դեպի հաղթանակ տանող ճանապարհն, իհարկե, փշոտ է:

Կենսատեխնոլոգիական առաջընթացը` ՏՏ արդյունաբերության հետ միասին, բժշկությունը բերում են անհատականացման: Տեղի է ունենում տվյալների կուտակման ակտիվ գործընթաց, որի օգնությամբ այսօր արդեն հնարավոր է գնահատել բազմագործոնային հիվանդությունների զարգացման անհատական ռիսկը:

Անհատական ռիսկի գնահատման ժամանակ հաշվարկի հիմքում գենետիկական վերլուծության տվյալներն են, որն իր հերթին լիովին հիմնվում է ասոցիացիաների գենոմային որոնման եղանակի վրա (GWAS): Պարզ ասած, այս եղանակը հնարավորություն է տալիս որոշել քաղցկեղի նկատմամբ նախատրամադրվածությունը` գենային փոփոխությունների միջոցով, որոնց համար նախկինում՝ ուռուցքաբանական մեծաթիվ հիվանդների և վերահսկվող (կոնտրոլ) խմբերի վրա իրականացվող գիտական հետազոտությունների ընթացքում, հաստատվել է կապը որոշակի հիվանդությունների հետ: Սակայն գենետիկական ռիսկի առկայությունը չի նշանակում, որ հետազոտվողի մոտ հաստատ չարորակ ուռուցք կզարգանա:

Եթե հայտնաբերվել է, օրինակ, թոքի քաղցկեղի զարգացման գենետիկական ռիսկ, անհրաժեշտ է հաշվի առնել, որ այնպիսի արտաքին գործոնն, ինչպիսին ծխելն է, զգալիորեն բարձրացնում է հիվանդության զարգացման հավանականությունը: Նմանապես, ռիսկը բարձրանում է, եթե ներգրավված է այլ արտաքին գործոն, ինչպիսին է, օրինակ, աշխատանքն արդյունաբերությունում, որտեղ կիրառվում են շնչական համակարգի համար վնասակար նյութեր: Անհատական գենետիկական թեստը հնարավորություն է տալիս ժամանակին վերանայել կենսակերպը, անհրաժեշտության դեպքում շտկել այն՝ վերացնելով այլ վտանգավոր գործոնները:

Կանխարգելումից զատ, առավել հստակեցվում է սքրինինգային կամ ախտորոշիչ ծրագրի ընտրությունը, քանի որ տարիքային և անամնեզի տեղեկատվությանն ավելանում են գենետիկական ռիսկի ծանրակշիռ տվյալները: Դեռ ոչ վաղ անցյալում հիվանդության վաղ հայտնաբերման համար, տարիքային և ըստ անամնեզի ռիսկի  խմբի անձանց բոլոր օրգանների հետազոտությունից բացի այլ եղանակ չկար:

Այսպիսի ախտորոշումը ժամանակատար է և պահանջում է զգալի ֆինանսական ծախսեր, բացի այդ, ոչ բոլոր հետազոտություններն են անվտանգ, իսկ հիվանդները ոչ միշտ են հասկանում, թե ինչի համար են դրանք պետք: Այժմ անհատական գենետիկական ռիսկի մասին տեղեկատվությունը հնարավորություն է տալիս որոշել, թե հատկապես որ հետազոտություններն են անհրաժեշտ, որ, այսպես ասած, բացում են բոլոր քարտերը, և, արդյունքում, բարձրանում է վաղ ախտորոշման արդյունավետությունը:

Այսօր ռուսական շուկայում արդեն կան մի քանի լաբորատորիաներ, որոնք հետևում են մեզ՝ համալիր գենետիկական թեստի տրամադրման գործում: Այսպիսով, այս ծառայությունը դառնում է հասանելի: Ավելին, յուրաքանչյուր տարի հրատարակվում են հարյուր-հազարավոր գիտական աշխատանքներ՝ նվիրված գեներում փոփոխությունների և մարդու հիվանդությունների միջև նոր կապերի որոնմանը: